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Le dépistage de la trisomie 21, comment ça se passe ?

Dépistage de la trisomie 21

Toutes les femmes enceintes sont informées dès le début de leur grossesse du risque que leur enfant peut être porteur de la trisomie 21. Cette maladie, due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules, est responsable de différentes anomalies chez l’enfant.

Le dépistage de la trisomie 21 ne fait pas partie des examens obligatoires à réaliser au cours de la grossesse, il est par contre préconisé par le corps médical qui le propose quasi systématiquement aux futurs parents, qui décident ou non de le réaliser ensuite. Quelles sont les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 ?

Dans un premier temps : un test d’estimation des risques de trisomie 21

La trisomie 21 est relativement rare : elle concerne 15 enfants sur 10 000. Mais sa fréquence augmente avec l’âge de la mère. Il n’existe pas de traitement pour cette maladie, c’est pourquoi les futurs parents se voient proposer un test de dépistage en début de grossesse. Les parents sont totalement libres de faire ou non ce test.

Le test d’estimation des risques de trisomie 21 est proposé au premier trimestre de la grossesse (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée) et il est remboursé par l’assurance maladie. Mais si ce test n’a pas pu être réalisé au tout début de la grossesse, il est encore possible de le faire au deuxième trimestre, jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.

Depuis 2010, les femmes enceintes ont accès à ce que l’on appelle un "dépistage combiné". Ce dépistage est réalisé en une seule fois. Concrètement, le test est réalisé par le biais d’une prise de sang, qui permet de doser certains marqueurs dans le sang, et d’une échographie qui mesure l’épaisseur de la nuque du fœtus, appelée la clarté nucale, et la longueur crânio-caudale, c’est-à-dire la distance entre le sommet de la tête et les fesses de l’enfant. Les résultats ainsi recueillis sont appréciés en fonction de l’âge de la mère.

Que disent les résultats de ce test ?

Ce premier test permet d’appréhender les risques de trisomie 21. Des résultats anormalement élevés peuvent en effet signifier qu’il y a un risque augmenté de trisomie 21. Mais il ne s’agit que d’une probabilité, et non d’une certitude. Ces résultats sont exprimés sous forme d’une fraction. Le risque que l’enfant soit atteint de la trisomie 21 est plus important quand cette fraction est supérieure à 1/250. On parle alors de "risque élevé". Cependant, cela ne veut pas dire que l’enfant est atteint, il s’agit seulement de la mesure du risque qu’il le soit. Comme l’indique le Collège national des gynécologues et obstétriciens français, un risque élevé de 1/30 par exemple signifie que le fœtus a 1 risque sur 30 d’être porteur de trisomie 21 et donc 29 chances sur 30 qu’il ne le soit pas.

Si le risque est dit "faible" à la suite de ce test de dépistage, cela signifie que le risque de trisomie 21 est minime et qu’il n’est pas nécessaire d’aller plus loin, compte tenu des risques de fausse-couche présentés par les tests suivants. Dans le cas contraire un test de diagnostic est proposé.

Dans un deuxième temps : un test de diagnostic de la trisomie 21

Un test de diagnostic de la trisomie 21 est proposé si les résultats du premier test ont conclu à un risque élevé. Comme pour la mesure du risque, cette deuxième étape du dépistage est laissée au libre choix des parents. Deux méthodes de prélèvements sont proposées :

  • la choriocentèse, pratiquée à partir de la 11ème semaine de grossesse et jusqu’à la 14ème, qui permet de prélever un peu de placenta à travers l'abdomen afin de dresser la carte complète des chromosomes du bébé (cariotype),
  • l’amniocentèse qui consiste à prélever du liquide amniotique pour compter les chromosomes du bébé, qui peut être faite à partir de la 16ème semaine de grossesse.

Si à l’issue de ce test de diagnostic, il est confirmé que le fœtus est atteint de la trisomie 21, les parents, eux-seuls, décident de la suite qu’ils donneront à la grossesse. Certains décident de la poursuivre et d’accueillir leur bébé ou de le confier à sa naissance dans le cadre d’une adoption, et d’autres demandent une interruption médicale de la grossesse.

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